Las personas con síndrome de Down presentan una mayor probabilidad de nacer con cardiopatías congénitas en comparación con la población general, lo que hace fundamental la detección precoz y el seguimiento médico especializado desde los primeros meses de vida.

Mientras en la población general los defectos cardíacos congénitos afectan aproximadamente a 1 de cada 100 recién nacidos, en niños con síndrome de Down esta cifra aumenta significativamente, alcanzando entre un 40% y un 60% de los casos. Datos de la American Heart Association indican además que entre el 35% y el 50% de los niños con esta condición presentan algún tipo de cardiopatía.

La principal causa de esta mayor prevalencia se relaciona con la presencia de una copia extra del cromosoma 21, característica del síndrome de Down. Esta alteración genética influye en el desarrollo del corazón durante el embarazo, dando lugar a distintas malformaciones. Sin embargo, se trata de un proceso complejo en el que intervienen múltiples factores, por lo que no todas las personas con síndrome de Down desarrollan una enfermedad cardíaca.

Entre las cardiopatías más frecuentes destaca el defecto del canal auriculoventricular, considerado el más característico en esta población. También son comunes la comunicación interventricular, la comunicación interauricular y el ductus arterioso persistente. En menor proporción, puede presentarse la tetralogía de Fallot. De hecho, cerca del 70% de estas cardiopatías corresponden a defectos del tabique del corazón, conocidos comúnmente como “agujeros en el corazón”.

Respecto a posibles diferencias por sexo, algunos estudios sugieren que ciertas cardiopatías —como el defecto auriculoventricular— podrían ser más frecuentes en mujeres con síndrome de Down. No obstante, la evidencia no es completamente consistente, y los resultados pueden variar según la población analizada.

Los especialistas coinciden en que el diagnóstico temprano, idealmente durante el periodo neonatal, es clave para definir el tratamiento y mejorar la calidad de vida de estos pacientes. El control cardiológico oportuno permite detectar complicaciones, planificar intervenciones y acompañar el desarrollo integral de niños y niñas con síndrome de Down.